摘要：目的探讨荧光原位杂交（FISH）和核型分析技术在产前诊断中的优势和不足。方法在B超引导下抽取150例孕妇的羊水，用特异性探针GLP13／21和CSP18／X／Y对未培养的羊水细胞进行原位杂交；同时培养羊水细胞进行核型分析，并结果对比。结果150例羊水细胞核型分析和FISH检测结果均成功。核型分析报告时间为10-15d，而FISH仅为2d。150例羊水细胞，染色体非整倍体46例，结构异常7例。FISH检测出非整倍体45例，敏感性97．83％；未能检测出1例X染色体部分缺失及其他结构多态性；无假阳性结果，特异性保持在100．00％。结论FISH可以快速、准确地诊断胎儿染色体数目异常，但判断结构异常仍需核型分析。

关键词：原位杂交 荧光 染色体 核型分析 产前诊断 

单位：武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室; 430016