摘要：目的 探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4（CTLA4）基因单核苷酸多态（SNP）rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804与弥漫性毒性甲状腺肿（Graves）病的关系。方法 以中国安徽蚌埠地区698例Graves病患者（Graves病组）和571名健康体检者（对照组）作为研究对象。应用TaqMan探针技术,分别检测两组的CTLA4基因SNP rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804基因型;同时检测Graves病患者促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平。结果 在4个SNP位点中,rs1024161_A与Graves病易感性显著相关（P=2.28×10-5,OR=1.43,95%CI：1.21~1.68）;Logistic回归分析提示rs1024161是Graves病的独立易感位点。在rs1024161_AA、rs1024161_AG、rs1024161_GG 3种基因型间比较,血清TRAb水平及其他临床表现的差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 CTLA4基因上rs1024161与中国安徽蚌埠地区汉族人群Graves病明显相关,并且是一个独立易感位点。

关键词：格雷夫斯病 ctla4基因 受体 促甲状腺激素释放激素 多态性 

单位：蚌埠医学院第一附属医院内分泌科; 安徽蚌埠233000