摘要：目的 探讨叉头盒转录因子O1（FOXO1）基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国重庆汉族人2型糖尿病（T2DM）的相关性.方法 （1）在无血缘关系的105名中国重庆汉族人中,采用PCR-RFLP和基因测序法,对FOXO1基因编码区和非编码区的15个SNPs进行筛查,连锁不平衡（LD）分析,构建单倍型.（2）选择重庆地区704名汉族人（414名T2DM患者,290名健康人）进行病例对照研究,对位于同一单倍域的5个SNPs进行基因型鉴定,分析SNPs及单倍型与T2DM的关联.结果 （1）共筛查到12个SNPs;外显子Thr488Asn在该人群中未发现多态现象.LD分析提示rs17592236、rs9577066、rs7986407、rs4581585和rs4325426位于同一单倍域内（D＇＞0.7）.（2）rs7986407、rs4581585与T2DM发病相关：rs7986407位点AA基因型个体T2DM患病风险是GG基因型的1.42倍（additive模式OR=1.420,95％CI：0.783～2.577,P=0.011）;rs4581585位点CC基因型个体T2DM患病风险是TT基因型的2.57倍（additive模式OR=2.571,95％CI：1.404～4.695,P=0.002）.年龄、体质量指数、血糖、血脂、胰岛素、Homa-IR和Homa-β等在不同基因型间差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 FOXO1基因可能是中国重庆汉族人T2DM的易感基因.

关键词：2型糖尿病 叉头盒转录因子o1 单核苷酸多态性 关联分析 

单位：重庆医科大学附属第一医院内分泌科; 400016; 重庆医科大学公共卫生学院疾病基因研究室; 400016; 重庆医科大学感染性疾病分子生物学教育部重点实验室; 400016; 广东省深圳市龙华新区人民医院内分泌科; 518000; 河南省郑州市人民医院内分泌科; 450003; 吉首大学医学院药理教研室与疾病基因研究室; 湖南吉首416000