摘要：目的 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测广西新生儿遗传性非综合征型耳聋(NSHI)基因突变基因,探讨耳聋基因筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法 对7 100例出生的新生儿采用自动判别听性脑干诱发电位(AABR)进行听力初筛和复筛,并通过足跟血斑提取基因组DNA,采用MALDI-TOF-MS进行4个耳聋易感基因20个突变位点检测。结果7 100例新生儿听力初筛通过率为97.11%(6 895/7 100),新生儿基因突变阳性率为3.54%(251/7 100),其中GJB2基因突变131例,携带率为1.84%,235delC杂合突变108例。SLC26A4基因突变93例,以1229C>T杂合突变和IVS7-2A>G杂合突变为主,mtDNA12SRNA基因突变16例,GJB3基因突变11例。结论 采用MALDI-TOF-MS技术筛查可提高常见耳聋相关基因热点突变检出率,从分子水平发现新生儿遗传性NSHI,可为早期发现、预测耳聋的发生及制订干预措施提供相应的遗传咨询指导。

关键词：新生儿筛查 非综合征型耳聋 易感基因 飞行时间质谱 

单位：