摘要：目的 探讨防止严重类型地中海贫血（简称地贫）患儿出生的有效手段和重要意义。方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行随访。结果 在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--SEA/αα（50.0%）、-α3.7/αα（36.5%）、-α4.2/αα（11.5%）,β-地贫主要突变类型为CD17/N（42.0%）、CD41-42/N（26.0%）、IVS-Ⅱ-654/N（22.0%）。产前诊断检测出HbH病4例,Bart′s水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例。随访结果与产前诊断结果相符。结论 通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生。

关键词：地中海贫血 基因诊断 产前诊断 

单位：重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所; 400013