摘要：目的 探讨二代测序技术在辅助诊断RAS心肌病群的作用。方法 提取1例疑似Noonan综合征患儿及其父母外周血,采用aCGH、二代测序技术检测基因突变,并用Sanger法进行验证。结果 二代测序结果显示,患儿BRAF基因存在c.1406G＆gt;A杂合突变。患儿一代测序结果与二代测序结果一致,父母一代测序结果显示该位点均为G/G野生型。结论 该患儿为CFC患者,二代测序技术在RAS心肌病群的鉴别诊断中可以起到很好的辅助作用。

关键词：二代测序 基因突变 心面皮肤综合征 一代测序 

单位：河南省人民医院医学遗传研究所; 郑州450003; 郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系; 郑州450003; 河南省人民医院健康管理科; 郑州450003