摘要：目的探讨多个单核苷酸多态性与食管癌和胃癌的关系,寻找在中国河南省汉族人群中食管癌和胃癌的共同遗传风险位点。方法选择河南省肿瘤医院收治的食管癌患者500例,胃癌患者和健康体检者各600例,挑选了7个单核苷酸多态性（SNP）位点,采用Sequenom MassARRAY SNP基因分型技术进行基因分型。通过无条件逻辑回归计算相对优势比（OR）及其95%的置信区间（95%CI）。结果在等位基因模型下,有2个SNP位点与食管癌的患病风险相关,分别是rs4785204（OR=1.43,95%CI：1.12～1.85,P=0.01）和rs4924935位点（OR=0.76,95%CI：0.61～0.99,P=0.04）。有4个SNP位点与胃癌的患病风险相关,分别是rs13361707（OR=1.23,95%CI：1.13～1.56,P=0.00）、rs4779584（OR=1.25,95%CI：1.11～1.58,P=0.04）、rs4785204（OR=1.24,95%CI：1.03～1.49,P=0.03）和rs4924935位点（OR=0.76,95%CI：0.60～0.99,P=0.04）。在遗传模型分析中,发现有4个位点与食管癌的患病风险明显相关（P〈0.05）,分别是rs6687758、rs401681、rs4785204和rs4924935位点;有3个位点与胃癌的患病风险相关（P〈0.05）,分别是rs13361707、rs4779584和rs4785204位点。结论中国河南省汉族人群中多个SNP位点与食管癌和胃癌的遗传易感性有关联,rs4785204和rs4924935位点的遗传变异可能同时在食管癌和胃癌的发生、发展中起到重要作用。

关键词：食管肿瘤 胃肿瘤 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 

单位：平顶山学院医学院护理系; 河南平顶山467000; 河南省肿瘤医院外科; 郑州450000