摘要：目的通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性（SNP）位点的杂合度进行分析，以寻找新的可用于血友病A（HA）家系基因诊断的多态位点。 方法 50例汉族正常女性血样用于5个SNP位点的多态性分析；收集16个无血缘关系的HA家系成员血样，将具有多态性的SNP位点用于家系连锁分析，评价其对HA基因诊断的意义。 结果 5个FⅧ基因内SNP位点在所研究的人群中有3个位点具有多态性，即rs1509787、rs3861554和rs1470586，多态信息量分别为0.106 4、0.344 4和0.310 8。利用这3个SNP位点对16个家系中的7个家系可作出诊断，诊断率为43.75%，其中rs3861554对HA的诊断率最高（31.5%）。 结论在所选人群中有3个SNP位点具有多态性，对HA家系具有一定的诊断意义；rs3861554可作本地人群HA诊断的常用多态位点。

关键词：血友病a 多态性 单核苷酸 基因诊断 

单位：贵州省临床检验中心; 贵阳550002; 贵州省人民医院检验科; 贵阳550002; 贵州省人民医院输血科; 贵阳550002