摘要：目的探讨肾上腺脊髓神经病的病因、临床特征、诊断与治疗。方法对1例肾上腺脊髓神经病病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗与预后进行报道,并对国内外相关文献进行回顾。结果该患者极长链脂肪酸的测定均大于正常值范围,基因检测显示chrX:152994732半合子变异,一代测序验证位点为c.C946T。结论肾上腺脊髓神经病临床上少见,极长链脂肪酸的测定及基因检测有利于早期诊断,目前治疗并不能阻止病情进展。

关键词：肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 极长链脂肪酸 

单位：广州医科大学附属第三医院神经内科; 广州510150