摘要：目的建立一种将合适例数DNA标本混合当作1例标本检测非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因批量检测的方法。方法分别稀释DNA标本、混合不同突变类型DNA标本，经聚合酶链反应-反向斑点杂交法（PCR-RBD）探索不影响检测结果的最低检测浓度、多类型突变DNA验证会否干扰最终检测结果；推算非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因批量检测费用公式；用送检标本验证方法的可行性。结果DNA标本稀释12倍后不影响检测结果；不同非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因DNA标本混合检测相互间不会干扰；依据珠蛋白生成障碍性贫血初筛平均阳性预测值，混合检测可节省费用，阳性预测值越低混合检测可节省费用幅度越大。经某批次样本验证，合适例数DNA标本混合检测非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因不影响结果，可节省大量费用。结论将适量例数的DNA标本混合成1例检测的非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因批检测方法，可大幅节省检测费用。

关键词：检验 聚合酶链反应 反射斑点杂交 

单位：海南省妇幼保健院生殖医学中心; 海口570206; 海南省妇幼保健院检验中心; 海口570206