摘要：目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法用凝血仪检测先证者家系成员的凝血指标：凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fg）。提取先证者及其家属外周血DNA，通过聚合酶链反应（PCR）扩增纤维蛋白原3个基因FGA、FGB和FGG的外显子和侧翼序列，将扩增产物纯化后直接测序并进行序列比对。结果先证者PT、APTT正常，TT延长，Fg活性明显降低；先证者母亲及哥哥的各项凝血指标与之相似，其姐姐各项凝血指标均正常。测序结果比对发现，先证者FGA基因2号外显子发生g.1233 G>A杂合突变（密码子CGT→CAT），引起Arg16His错义突变；先证者母亲和哥哥发生同样的杂合突变。结论FGA基因错义突变引起的A链Arg16His杂合突变是导致该家系遗传性异常纤维蛋白原血症发生的原因。

关键词：遗传性异常纤维蛋白原血症 家系 纤维蛋白原 错义突变 

单位：贵阳中医学院第一附属医院检验科; 550001; 贵阳中医学院第一附属医院妇科; 550001