摘要：目的了解云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率及基因型,为云南α-珠蛋白生成障碍性贫血三级预防提供依据。方法以毛细管电泳检测新生儿干血斑及抗凝血标本血红蛋白(Hb)Bart′s水平,以跨越裂隙PCR(gap-PCR)、荧光定量PCR熔解曲线法检测常见缺失(--^SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα)及突变(α^CSα/、α^QSα/和α^WSα/),对HbBart′s≥0.1%的样本再行多重PCR检测罕见缺失(--^THAI/αα,--^FIL/αα,--^MED/αα,-α^20.5/αα)及DNA测序分析。结果文山州210例新生儿标本中,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因19例(9.0%),其中α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα6例(31.6%),--^FIL/αα缺失5例(26.3%),-α^3.7/αα缺失4例(21.05%),--^SEA/αα缺失4例(21.05%);德宏州198例新生儿标本中α-珠蛋白生成障碍性贫血基因16例(8.1%),其中--^FIL/αα缺失7例(43.7%)、-α^3.7/αα缺失5例(31.3%),α^CSα/突变2例(12.5%)、α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα2例(12.5%);文山州及德宏州两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率分别为9.0%、8.1%,基因型5种(--^FIL/αα、-α^3.7/αα、--^SEA/αα缺失、α^CSα/及罕见突变αα/α^Tα),以--^FIL/αα缺失及αα/α^Tα罕见突变为主。结论云南文山及德宏两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型构比与国内相关报道明显不同;云南少数民族地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查应涵盖罕见--^FIL/αα缺失和罕见突变检测。

关键词：聚合酶链反应 寡核苷酸序列分析 

单位：云南省第一人民医院/昆明理工大学院附属医院检验科; 昆明650032; 云南省德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科; 云南芒市678400; 云南省文山壮族苗族自治州人民医院检验科; 云南文山663000; 云南省第一人民医院/昆明理工大学附属医院血液科; 昆明650032