摘要：目的探讨苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(pah)基因大片段缺失的情况。方法选择2015年1月至2016年1月在郑州大学第三附属医院科研中心进行基因检测的83例苯丙酮尿症患儿为研究对象,通过Sanger测序技术和多重连接探针扩增技术(MLPA),对患儿pah基因13个外显子及其两侧的内含子剪接区的碱基序列进行分析,在测序结果的基础上,将结果与同人类基因组数据库hg19、pah突变数据库pahbase和人类基因突变数据库HGMD中的数据进行比对分析,确定患儿pah基因的大片段缺失情况。结果在83例患儿中共检测到162个突变等位基因,其中点突变57种,大片段缺失突变6种,6种大片段缺失突变发生于pah基因的第1、4、5、6、7外显子。结论MLPA筛查是必要的且能发现大片段缺失的有效方法,同时联合Sanger测序技术可以提高苯丙酮尿症的诊断率。

关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 大片段缺失 多重连接探针扩增技术 

单位：郑州大学第三附属医院检验科; 河南郑州450052; 新乡医学院检验学院; 河南新乡453000; 河南省人民医院妇产科; 河南郑州450052