摘要：目的 探讨家族性地中海热(FMF)的临床特征及基因突变情况。方法 选择该院收治的1例间断发热4+年的患儿(年龄13岁)。对该患儿进行全面的体格检查,检测C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率等非特异性炎性指标,筛查致病基因MEFV突变情况,并根据临床诊断进行相应治疗。结果 患儿的临床表现符合针对儿童的FMF诊断标准,靶向捕获二代测序证实该患儿MEFV基因存在复合杂合突变,分别为c.442G>C(p.E148Q)和c.1588-69G>A,两个突变分别遗传自父母。给予秋水仙碱治疗后,随访7个月,患儿未再发热,红细胞沉降率降至正常。结论 FMF临床表现包括不定期反复发热,可自行缓解。通过基因突变和秋水仙碱治疗情况可以帮助诊断。

关键词：家族性地中海热 儿童 mefv基因 发热 秋水仙碱 

单位：郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院肾脏风湿科; 郑州450018; 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室; 郑州450018