摘要：目的分析Alport综合征家系突变特征,探索Alport综合征的新型遗传方式。方法应用二代测序外显子序列捕获技术,对3个Alport综合征家系先证者COL4A3、COL4A4、COL4A5基因测序,并对其家系成员针对突变位点进行Sanger测序验证,并经Polyphen和SIFT软件对基因突变位点进行蛋白功能预测。收集家系临床资料,结合基因突变结果进行分析。结果发现家系1先证者COL4A4基因的一个杂合变异[c.2840C>T,p.947R>Q]和COL4A5基因的一个杂合变异[c.3246G>A,p.1082K>K];家系2先证者COL4A3基因的一个杂合变异[c.3627G>A,p.1209M>I]和COL4A5基因的一个纯合变异[IVS21-2A>G,剪切位点];家系3先证者COL4A3基因的一个杂合变异[c.3476G>A,p.1159R>H]和COL4A5基因的一个纯合变异[c.3517G>A,p.1173G>S]。其他家庭成员亦发现相同或部分相同突变,不同基因型的家系成员,临床表型亦存在差异。结论Alport综合征可能存在新型遗传方式,临床表型与基因型关系紧密。

关键词：alport综合征 遗传方式 基因型 临床表型 

单位：广东省妇幼保健院广东省儿童医院儿科; 广州510000