目的分析Alport综合征家系突变特征,探索Alport综合征的新型遗传方式。方法应用二代测序外显子序列捕获技术,对3个Alport综合征家系先证者COL4A3、COL4A4、COL4A5基因测序,并对其家系成员针对突变位点进行Sanger测序验证,并经Polyphen和SIFT软件对基因突变位点进行蛋白功能预测。收集家系临床资料,结合基因突变结果进行分析。结果发现家系1先证...
目的探讨conners父母症状量表问卷在小儿多动症诊断中的应用。方法将2018年3月至2019年2月在本院273例儿童进行综合诊断和conners父母症状量表问卷分析诊断,对最后的筛检检出率做检出率对比。结果单依靠conners筛检法筛检儿童多动症灵敏度高,特异度低,Kappa值偏低。结论在儿童多动症的诊断过程中conners筛检能提供一定的参考,采用综合诊断的方法...
目前,精子DNA完整性对男性不育及辅助生殖技术结果的影响已被大量研究证实有相关性。精子DNA损伤机制包括:异常细胞凋亡、氧化应激及精子成熟期间不正确的包装和连接等。可通过各种检测方式测得精子DNA损伤,以预测生殖结局,且这种检测不依赖于传统精液参数。确定精子DNA损伤有助于提前通过一些策略,如:生活方式的改变、口服抗氧化剂、精索静脉曲...
目的单一行经尿道膀胱结石钬激光碎石术治疗膀胱结石合并前列腺增生。方法回顾性分析本院2011年1月至2016年10月78例膀胱结石合并前列腺增生患者,无论前列腺增生是否合并膀胱出口梗阻,仅行经尿道膀胱结石钬激光碎石术治疗膀胱结石,观察等待或药物治疗前列腺增生,评估治疗的有效性,及是否需要再次行前列腺电切术,术后并发症。结果78例膀胱结石患...
目的分析改造气腹针腹腔镜疝囊高位结扎术对腹股沟斜疝患儿术中出血量及并发症的影响。方法选择2018年1月至2019年6月本院收治的150例腹股沟斜疝患儿为研究对象,按照随机数表法分为对照组(n=75)与观察组(n=75)。对照组开展传统手术方法治疗,观察组实施改造气腹针腹腔镜疝囊高位结扎术治疗。对比两组手术相关指标及并发症发生情况。结果与对照组...
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