摘要：目的分析食管癌、胃癌和结直肠癌全基因组关联研究(GWAS)英文文献的数据构成特征。方法运用文献计量学方法分析美国国立人类基因组研究所数据库(National Human Genome Research Institute,NHGRI)的2008年11月25日至2013年8月26日收录的食管癌、胃癌和结直肠癌相关文献基本特征、第一阶段样本量、二阶段样本量、染色体区域相关单核苷酸多太性(SNP)、对照组相关风险等位基因频率、P值文献中最强SNP、优势比(odds ratio,OR)或β相关系数和实验平台及检测SNP数量8项数据;分析胃肠消化系统肿瘤GWAS的共性特征。结果共检索22篇胃肠消化系统肿瘤GWAS研究文献(食管癌3篇,胃癌1篇,结直肠癌18篇),涉及77个SNP(食管癌13个,胃癌2个,结直肠癌62个),以在《Nat Genet》发表的文献最多。文献第一阶段病例组样本量从188例增加到12 696例,对照组从473例增加到15 113例;第二阶段病例组样本量从259例增加到19 513例,对照组从810例增加到17 657例。染色体区域相关SNP以8和12号居多。对照组相关风险等位基因频率以50%~组最多,其次是10%~组,未发现稀有变异。最强SNP相关风险等位基因P值以1×10-20~为主,最小P值为2×10-31。优势比(odds ratio,OR)或β相关系数范围为1.04~2.04。研究平台以Illumina为主,占63.63%(14/22)。检测SNP数量从99 632个到4 373 163个,检测SNP数量在1 000 000万~的研究平台4个,100 000~的16个,10 000~的1个,另有1项研究未报道。结论 8号和12号染色体区域SNP多态性可能是胃肠消化系统肿瘤遗传易感区域,深入此易感区域研究可能为肿瘤发生和治疗预后评估提供线索。

关键词：食管癌 胃癌 直肠癌 全基因组关联研究 文献计量学 

单位：安徽医科大学第二附属医院肿瘤科 中国人民解放军北京军区总医院病理科 大连大学附属中山医院肿瘤科 浙江省肿瘤医院中西医结合科