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山东地区汉族人群KIR基因多态性分析

邵松 刘义庆 许丽 崔相法 陈国建 王子娥 卢志明 赵跃然 山东医药 2008年第40期

摘要:目的分析山东地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性及基因型和单倍型多态性,为进一步研究KIRs与疾病的关系奠定基础。方法采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对412例山东地区无血缘关系的汉族健康志愿者进行KIR基因频率检测及基因型和单倍型分析。结果①KIR基因频率:可检测到目前已知的18种KIR基因;所有个体均检测到3个框架基因(2DL4、3DL2、3DL3)以及KIRZ,其基因频率均为100%。3DPI、2DL3、2DL1、3DL1和2DS4基因较为常见,频率分别为99.03%、98.79%、98.79%、98.79%、96.84%;而2DL2、2DS2、3DPIv基因频率较低。②KIR基因型频率:共检出基因型28种,以AJ(2,2)、AF(1,2)型最常见,其次为AH(5,2)、G(4,5)、AI(1,5);另外有11种基因型在白人中尚未见报道。③KIR基因单倍型频率:共检出单倍型16种,最常见的是单倍型2,频率为46.36%;其次为单倍型1,频率为25.61%。结论山东地区汉族人群有其独特的KIRs基因频率、基因型频率和单倍型频率分布;本研究可为进一步研究KIRs与疾病的相关性提供依据。

关键词:杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型单倍型基因多态性

单位:山东大学附属省立医院 山东济南250021 山东大学第二医院

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