摘要：目的 探讨中国汉族人群家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因（MYH7）的突变位点,分析基因型与表型的相关性。方法 对11例家族性肥厚型心肌病家系先证者进行MYH7基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型特点。结果 在1个家系中发现MYH7基因c.428G〉A突变,该突变使MYH7基因第143位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺,该家系中2例患者心肌肥厚程度偏重,症状少,病程进展缓慢。结论 家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变位点为c.428G〉A,患者临床症状不明显,预后相对较好。

关键词：肥厚性心肌病 基因突变 临床表型 

单位：苏州工业园区疾病防治中心; 江苏苏州215021; 苏州大学附属第一医院