摘要：目的：探讨新疆维吾尔族人群5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性与非酒精性脂肪肝（NAFLD）的相关性。方法选取维吾尔族 NAFLD 患者325例作为NAFLD组，选择健康体检的维吾尔族居民304例作为非NAFLD组，对研究对象进行问卷调查、体格检查以及血液生化指标的检测。应用多重高温连接酶检测反应技术检测两组MTHFR 基因C677T、A1298C位点及MTRR基因A66G位点的多态性。采用Logistic 多因素回归法分析维吾尔族 NAFLD与 MTHFR 基因 C677T、A1298C 位点及MTRR基因A66G位点多态性的相关性。结果两组MTHFR 基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点基因型及等位基因的分布差异均无统计学意义（P均＞0．05）。调整混杂因素后，Logistic回归分析显示，MTHFR基因A1298C基因位点在隐性模型下与NAFLD有相关趋势（OR＝2．023、P＜0．05），在其余加性模型和显性模型的基因型分布差异无统计学意义（P均＞0．05）。MTHFR 基因C677T位点、MTRR基因A66G位点的加性模型、显性模型和隐性模型下的基因型分布差异均无统计学意义（P均＞0．05）。结论新疆维吾尔族人群中MTHFR基因A1298C基因位点多态性与NAFLD的发生有关，AA基因型可能增加NAFLD的发病风险。

关键词：非酒精性脂肪肝 维吾尔族 新疆 基因多态性 亚甲基四氢还原酶 

单位：新疆医科大学公共卫生学院; 乌鲁木齐830011; 新疆医科大学护理学院; 新疆医科大学第一附属医院代谢性疾病重点实验室