摘要：目的探讨岩藻糖基转移酶2（FUT2）基因多态性与新疆地区哈萨克族、汉族胃腺癌发病的关系。方法选取胃腺癌患者299例（病例组）、体检健康者333例（对照组）,病例组中汉族167例、哈萨克族132例,对照组中汉族182例、哈萨克族151例。取清晨全血,采用PCR和DNA测序相结合的方法检测PUT2基因G739A、A385T、C375T位点的单核苷酸多态性。收集患者临床资料,采用多因素Logistic回归分析各因素与胃腺癌的关系。结果病例组和对照组汉族人群G739A位点AA基因分别为57、27例（P〈0.05）。，哈萨克族人群G739A位点AA基因型分别为32、18例（P〈0．01），携带G739A位点A等位基因的汉族、哈萨克族个体分别是相对应民族非携带者患胃腺癌风险的1．655倍（95％CI为1．227～2．233，P=0．001）和1．430倍（95％CI为1．026～1．992，P：0．035）；A385T位点TT基因型在汉族及哈萨克族分别为7、12例，显著高于相同民族对照组的1、3例（P均〈0．05）；C357T位点T等位基因在汉族及哈萨克族病例组和对照组中的差异均无统计学意义（P均〉0．05）。 病例组中汉族和哈萨克族A385T位点T等位基因分别为39、45例（P〈0.05）。对照组中两民族G739A、A385T、C357T位点基因型及等位基因比较差异均无统计学意义（P均〉0．05）。多因素回归分析显示,携带G739A位点A等位基因且现在还在吸烟或饮酒者或幽门螺杆菌（Hp）阳性者,患胃腺癌风险增加2.035、2.360、3.815倍。结论新疆地区汉族、哈萨克族胃腺癌的发生与FUT2基因G739A、A385T位点多态性有关,且胃腺癌患者中哈萨克族A385T位点突变频率高于汉族,同时吸烟、饮酒、Hp感染亦可增加携带G739A位点A等位基因者胃腺癌的患病风险。

关键词：胃腺癌 岩藻糖基转移酶2 单核苷酸多态性 哈萨克族 汉族 

单位：新疆维吾尔自治区人民医院; 乌鲁木齐830001