摘要：目的探讨FMS样的酪氨酸激酶3基因内部串联重复（FLT3-ITD）突变对急性早幼粒细胞白血病患者联合化疗效果的影响。方法回顾90例接受反式维甲酸（ARTA）＋三氧化二砷（ATO）化疗的初诊早幼粒细胞白血病患者临床资料。采用直接测序法检测患者FLT3-ITD突变率,比较FLT3-ITD突变者和未突变者近期效果[完全缓解（CR）率、分化综合征发生率]和预后[5年无事件生存率（EFS）、总生存率（OS）]。结果共检出18例FLT3-ITD突变患者,检出率为20%。FLT3-ITD突变者与未突变者CR率、分化综合征发生率比较P均〉0.05。FLT3-ITD突变者与未突变者化疗后5年EFS分别为16.67%（3/18）、2.78%（2/72）,OS分别为16.67%（3/18）、1.39%（1/72）,二者比较P均〈0.05。结论 FLT3-ITD突变的早幼粒细胞白血病患者ATRA＋ATO化疗效果及预后相对较差。

关键词：急性早幼粒细胞白血病 fms样的酪氨酸激酶3基因 内部串联重复突变 反式维甲酸 三氧化二砷 

单位：南京市第二医院; 南京210003; 南京医科大学第一附属医院