目的分析急性胰腺炎(AP)患者尿液中特异性生物标志物的蛋白质组学,寻找AP特异性生物标志物。方法收集15例AP患者(AP组)和15例健康查体者(对照组)的尿液标本,两组分别将每5例标本混合成1份(每组3份)。应用非标记质谱定量蛋白质组学技术检测尿液蛋白质谱,分析比较差异表达蛋白,通过生物信息学方法分析差异蛋白功能。选取筛选出的差异表达蛋白,采用...
目的报告1例疑似范可尼贫血(FA)患儿,并对其家系进行致病基因突变及表型分析以明确诊断,探讨其分子发病机制。方法采用目标序列捕获和高通量测序方法对1例拟诊FA患儿的FANCA基因外显子及其侧翼序列进行测序,在确定患儿致病基因型后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测患儿父母及姐姐基因型,并用Mutation Taster与PolyPhen-2软件预测突变对蛋白功...
目的报道1个母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋家系。方法收集1个线粒体糖尿病家系成员20例,其中糖尿病6例、耳聋7例、糖尿病合并耳聋6例。检测其空腹血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、身高、体质量等,并调查家系、并发症等情况。对线粒体3069~3842片段进行直接测序,明确是否有线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G点突变。结果该家系先证者携带3243A→G点...
结直肠癌相关脑梗死是一种特定类型的脑梗死,临床表现为脑梗死短期内反复发作,脑内出现累及多动脉供血区的多发性脑梗死灶,血浆D-二聚体、C反应蛋白及癌相关抗原CEA、CA125、CA199水平升高等。目前其发病机制尚未明确,除可能具有与传统脑梗死相似的发病机制外,还有其自身特有机制,包括结直肠癌直接侵犯心脏或血管导致非细菌性血栓性心内膜炎、结...
肠易激综合征(IBS)作为一种功能性胃肠病,会引起腹痛、腹胀、排便习惯改变等症状,而且还常伴随焦虑和(或)抑郁情绪以及生活质量严重受损。最新的研究表明,脑-肠轴在IBS中起关键作用,心理因素和中枢神经系统缺陷的存在则增加了IBS的严重性及伤残状况。鉴于多数发病与患者自身的心理、精神因素有关,目前国外主张采取一定的精神、心理治疗来治疗IBS...
目的意外胆囊癌是指在胆囊切除术中首次被怀疑或是在胆囊的组织学检查中偶然发现的胆囊癌。绝大多数意外发现的胆囊癌处于早期阶段,彻底的根治性手术能明显改善预后。针对意外胆囊癌的不同临床分期,采取的手术方式也不同,早期病变可采取简单的胆囊切除术,中期病变需采取根治性胆囊切除术,晚期病变可考虑行姑息性切除和采取多学科联合治疗等方法...
目前急性胰腺炎的治疗以对症治疗为主,而急性胰周液体积聚、急性胰周坏死物积聚、包裹性胰腺坏死、胰腺假性囊肿等局部并发症则需要外科干预治疗。传统的开腹手术并发症多、病死率高,微创治疗可以有效降低病死率及并发症的发生率。急性胰周液体积聚早期可采取保守治疗,积液量较大、一般情况较差者可采取腹腔穿刺引流术治疗;急性胰周坏死物积聚可...