摘要：炎症性肠病(IBD)主要包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC)两种类型,发病机制尚不明确,遗传因素起着重要作用。PTGER4编码产生前列腺素E 2(PGE 2)受体的EP4亚基,其危险等位基因能增加EP4表达,后者与PGE 2结合发挥PGE 2在胃肠道的稳态和促炎作用。目前已报道的与IBD易感性有关的PTGER4多态性位点有rs4495224、rs7720838、rs17234657、rs4613763等,这些位点多态性与UC或CD的发病有关,但在不同国家地区研究结论不一致。多数研究认为PTGER4基因突变与CD易感性独立相关,未发现PTGER4基因与IBD其他易感基因如NOD2、IL23R、SLC22A4/5、NELL1之间有相互作用。但在德国CD人群中,PTGER4基因的rs4495224和rs7720838位点多态性与ATG16L1基因突变位点有异位显性关系。

关键词：炎性肠疾病 克罗恩病 溃疡性结肠炎 前列腺素e2 基因突变 

单位：广西医科大学第一附属医院; 南宁530021