摘要：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)可分为原发性、继发性HLH两类,原发性HLH又称为遗传性HLH,包括家族性HLH(FHL)和遗传性免疫缺陷相关HLH,继发性HLH主要包括感染相关HLH、免疫相关HLH和恶性肿瘤相关HLH.穿孔素依赖的细胞毒功能缺陷是原发性HLH的主要发病机制.感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病等因素过度激活人体免疫系统与继发性HLH发病有关,原发性HLH相关基因的杂合子突变可能促进了继发性HLH的形成.HLH的诊断仍然参照HLH-2004诊断标准,分子生物学诊断或临床指标均可确诊HLH.HLH的治疗方案主要有HLH-2004方案、HLH-94方案等,造血干细胞移植是目前治疗原发性HLH的重要手段,也是治愈原发性HLH的惟一方法.

关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 穿孔素 免疫缺陷 

单位：广西医科大学第一附属医院; 南宁530022