摘要：目的通过对脑CT示基底节钙化的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）患者的线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）突变进行研究,验证大部分MELAS综合征患者mtDNA突变位点在3243,探讨基底节钙化是否可作为线粒体病的筛选诊断指标。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法对20例MELAS综合征患者肌肉或外周血mtDNA的A3243G点突变进行检测,并将PCR产物进行DNA序列分析。结果经APaⅠ酶切13例检测到A3243G点突变。侧序共14例检测到A3243G点突变。20例均无T3271C点突变。结论大部分MELAS综合征患者mtDNA突变位点在3243;基底节钙化与mtDNA异常关系密切,年轻患者的基底节钙化可作为线粒体病的筛选诊断指标。

关键词：线粒体脑肌病 高乳酸血症 卒中样发作综合征 基底节钙化 dna 

单位：泰安市中心医院高压氧科 山东泰安271000 山东省齐鲁医院神经内科 山东济南250012