摘要：猫叫综合征是常染色体异常综合征，由第5号染色体短臂部分缺失引起，因患儿有猫叫样啼哭而得名，发病率为1／50000，在染色体结构异常中占首位。从猫叫综合征的临床表现、产生原因、基因定位、细胞分子遗传学诊断和咨询指导等5个方面进行了阐述．以便提高人们对该病的认识，杜绝和减少患病个体的产生。

关键词：猫叫综合征 基因定位 咨询指导 

单位：河北大学基础医学院; 河北保定071000; 市疾病预防控制中心; 河北保定071000; 河北省妇幼保健中心遗传室; 河北石家庄050031