摘要：植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是指对配子和种植前胚胎的遗传学诊断，把筛选遗传缺陷提早到早早期胚胎阶段。这是一项建立在体外受精-胚胎移植及现代分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上新的诊断方法。这项技术从90年代开展以来，据统计目前世界上已进行了6000多个PGD周期，至少1000个左右的经PGD诊断后的正常孩子出生。十多年来，PGD在方法学上有不少新的改进，适应证也越来越广，解决了部分有染色体异常或单基因疾病的患者的生育问题，明显降低了自然流产率，减少了染色体异常的畸形儿、有遗传疾病的患儿出生，然而经PGD检测者的活婴出生率并没有明显的提高。

关键词：植入前遗传学诊断技术 早期胚胎 diagnosis 现代分子生物学 染色体异常 

单位：北京大学第三医院; 北京100083