摘要：目的：研究细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因MspI位点和Ile-Val位点多态性与子宫内膜腺癌发生的关系。方法：以病例-对照研究，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法和等位基因特异性PCR（AS-PCR）技术检测84例子宫内膜腺癌患者和66例对照者CYP1A1基因MspI位点和Ile-val位点的多态性。结果：Ile-Val三种多态基因型在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布在显著性差异（P〈0．05），其中Ile／Val和Val／Val基因型在子宫内膜腺癌组中的分布频率明显高于对照组。与Ile／Ile基因型相比，Ile／val基因型个体发生子宫内膜腺癌的相对危险度（OR）是2．682，两者差异有统计学意义（P〈0．05）；而MspI位点的多态性在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：CYP1A1基因第7外显子的Ile／Val基因型与子宫内膜腺癌的发生有关，可以作为子宫内膜腺癌易感人群筛查的重要指标，MspI位点多态性与子宫内膜腺癌的发生无相关性。

关键词：子宫内膜癌 细胞色素p4501a1 多态性 

单位：山东大学齐鲁医院; 山东济南250012