摘要：目的：探讨羊膜腔穿刺产前诊断异常核型发生的频率、类型及其与产前诊断指征的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法：回顾性分析我院2005年1月至2008年8月1180例羊膜腔穿刺的手术指征、不同指征的异常染色体检出率及穿刺相关并发症。结果：1180例羊膜腔穿刺产前诊断中,发现异常核型43例,异常检出率为3.6%。43例中染色体数目异常19例,占异常核型的44.2%,其中21-三体10例,占异常核型23.3%。异常染色体检出率由高到低依次为：夫妇一方染色体异常携带、不良孕产史、孕中期母血清血两联法筛查高风险、超声检查胎儿结构异常、孕妇高龄。高龄孕妇中21-三体检出率为0.5%（2/410）,非高龄组为1.0%（8/770）,P〉0.05,差异无统计学意义。1180例羊膜腔穿刺产前诊断中共有5例流产,经分析其原因与羊膜腔穿刺无关。结论：超声引导下羊膜腔穿刺是一种安全可靠的产前诊断方法。严格把握产前诊断指征,积极实施二级干预是提高人口素质的重要措施。

关键词：产前诊断 羊膜腔穿刺术 核型分析 

单位：甘肃省妇幼保健院; 甘肃兰州730050