摘要：目的：基于不明原因复发性自然流产（URSA）的免疫耐受学说,探讨转录因子FOXP3基因多态性与URSA的易感性。方法：采用等位基因特异性扩增-聚合酶链反应（PCR-SSP）法检测FOXP3基因rs2232365A/G和rs5902434del/ATT多态性在146例URSA患者（URSA组）和112例健康体检者（对照组）中的基因型分布。结果：①rs2232365A/G的3种基因型在URSA组和对照组的分布差异具有统计学意义（P〈0.05）,且携带G等位基因明显增加URSA的风险（P=0.01,OR=1.61）。②rs59024343种基因型在两组的分布差异无统计学意义（χ2=4.62,P=0.10）,但等位基因del缺失型频率URSA组较对照组高（χ2=4.40,P=0.036）。③单倍体型分析：G/del单体型明显增加URSA的发病风险（P=0.02,OR=1.53）,而A/ATT单体型则对URSA的发病具有保护作用（P=0.02,OR=0.63）。结论：转录因子FOXP3基因启动子区rs2232365和rs5902434多态性与URSA的遗传易感性有关,携带G和del等位基因明显增加URSA的发病风险。

关键词：不明原因复发性自然流产 遗传多态性 转录因子foxp3 

单位：中山大学附属第一医院; 广东广州510080; 广东省潮州市人民医院; 广东潮州515600; 中山大学干细胞与组织工程研究所; 广东广州510080