摘要：目的：探讨染色体畸变和表型的效应关系,分析不孕不育患者染色体异常检出率、异常类型和频率分布。方法：对近6年于北京大学人民医院不孕不育门诊进行咨询的1624例患者中,存在染色体异常的患者,进行染色体核型及临床分析。结果：1624例不孕不育患者中184例存在染色体异常,其中常染色体结构异常79例,占42.93%;性染色体数目异常31例,占16.85%;性染色体结构异常74例,占40.22%。184例染色体异常患者临床表现,无精症21例,占11.41%;少精症23例,占12.50%;反复自然流产、多次胚胎停育96例,占52.17%;畸形儿分娩23例,占12.50%;智力低下、发育异常21例,占11.41%。结论：染色体畸变是男女不孕或不育的重要因素之一,久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除其畸变的可能。

关键词：染色体 不孕不育 自然流产 

单位：北京大学人民医院; 北京100044