摘要：目的：了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征，对高风险胎儿进行产前诊断。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术，进行α地中海贫血基因分析和产前诊断；对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果：1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者，阳性率为20.9％，其中东南亚缺失型杂合子（--SEA／αα）225例，右缺失型杂合子（-α3.7／αα）30例，左缺失型杂合子（-α4.2／αα）10例，左缺失型纯合子（-α4.2／-α4.2）1例，右缺失型纯合子（-α3.7／-α3.7）1例，血红蛋白H病27例（-α3.7／--SEA9例，-α4.2／--SEA13例，αα／--SEA2例，ααQS／--SEA2例，ααWS／--SEA1例），另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例；非缺失型α地中海贫血中，ααQS／αα8例。ααCS／αα6例，ααWS／αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断，确定正常胎儿6例，地中海贫血杂合子9例，巴氏水肿胎儿（Hb Bart＇s）13例。结论：福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂，首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型仪地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测，对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。

关键词：基因型 产前诊断 

单位：福建省妇幼保健院; 福建福州350001; 福建医科大学细胞生物学与遗传学系; 福建福州350001