摘要：目的：探讨彩超检测胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿发育异常的有关因素、临界值的确定以及临床的诊断价值。方法：应用GEVoluson730Expert、GEVolusonE8型彩色多普勒超声诊断仪，对孕11-13”周、顶臀长（CRL）在45-84mm范围的1921例孕妇进行经腹超声检查，测量胎儿NT值，并随访至出生后3天。对所有孕妇的NT值按照不同的临界值进行分组，计算其灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值；并将胎儿正常的孕妇按照不同的孕周和不同的年龄段分组对其NT值进行比较。结果：①1921例孕妇中，经超声随诊和出生后随访发现胎儿发育异常共30例，其中27例NT值〉13．0mm，3例NT值〈3．0mm。27例NT值≥3．0mm中，染色体核型异常4例，胎儿结构异常23例；3例NT值〈3．0mm中，染色体核型异常1例，胎儿结构异常2例。另有25例虽然NT值≥3．0mm，但超声随诊至出生未见明显异常。②1891例胎儿正常的孕妇其孕11-11怕周、孕12-12”周和孕13-13”周的NT值比较，差异有高度统计学意义（F=5．550，P=0．005）；其不同年龄阶段的NT值比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。③选择不同的临界值，灵敏度与特异度有所不同，当NT值≥3．0mm，其灵敏度为90．00％，特异度为98．68％，阳性预测值为93．10％，阴性预测值为98．24％较为平衡。结论：正常的早期妊娠中，随着孕周的增加，胎儿NT值逐渐增加，而孕妇年龄对NT值无影响；胎儿NT值的异常增厚与胎儿发育异常有着密切的关系，彩超检测NT厚度可作为孕早期筛查胎儿畸形的一个重要指标，NT值≥3．0mm作为诊断界值较为理想。

关键词：颈项透明层 顶臀长 发育异常胎儿筛查 

单位：云南省玉溪市人民医院昆明医科大学第六附属医院; 云南玉溪653100