摘要：1诊断根据患者病史、体征、实验室检查、超声检查及各项辅助检查结果考虑，该患者具备多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征的临床表现，即该病的临床三联征：主要表现为内分泌功能障碍、骨纤维发育不良和皮肤牛奶咖啡样色素斑三类症状。故考虑初步诊断为：多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征。

关键词：疑难病案讨论 骨纤维发育不良 性早熟综合征 内分泌功能障碍 临床表现 

单位：青海省西宁市第二人民医院; 青海西宁810003