摘要：目的：探讨雌激素代谢酶基因单核苷酸多态性（SNPs）与子宫肌瘤易感性间的关系，以期从分子水平寻找子宫肌瘤特质人群。方法：选择2011年2月至2012年3月于东南大学附属中大医院就诊，居住在南京地区的汉族女性（年龄30～50岁）子宫肌瘤患者及健康女性志愿者各300例为病例组及对照组。采用聚合酶链反应一高效变性液相色谱法（PCR．DHPLC）对两组人群的雌激素代谢酶基因COMT的rs3087869（IVSl＋2329C〉T）、rsl65774（IVS5＋739G〉A）、rsl65599（3’UTR242G〉A）、rs4680（vall58met）4个位点，CYPlA1的rsl048943（11e462Val）、rs4646421（IVSl-726C〉T）、rs4646422（Gly45Asp）3个位点，CYPlB1的rsl056827（Alal19Ser）、rsl056836（Leu32Val）、rsl056837（Asp449Glu）3个位点的多态性进行检测。两组人群的雌激素代谢酶基因分布频率采用卡方检验进行统计分析。结果：分析表明rs3087869（OR：2．872，95％CI：1．690～4．882），rsl65774（OR：2．322，95％CI：1．330～4．056），rs4680（OR：2．59395％CI：1．546～4．350）．rsl048943（OR：2．383，95％CI：1．418～4．005），rs4646422（OR：2．489，95％CI：1．49～4．159），rsl056827（OR：3．361，95％CI：2．035～5．552）与子宫肌瘤发生明显相关（P〈0．05）。统计学分析表明病例组和对照组基因型和等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。结论：rs3087869、rsl65774、rs4680、rsl048943、rs4646422、rsl056827位点的基因多态性可能是子宫肌瘤的易感因素，与子宫肌瘤发病相关。

关键词：基因型 单核苷酸多态性 雌激素代谢酶 子宫肌瘤 病例对照研究 

单位：东南大学附属中大医院; 江苏南京210009; 东南大学公共卫生学院; 江苏南京210009; 江苏省张家港市第一人民医院; 江苏张家港215600