摘要：1诊断46,XY单纯性腺发育不全。2诊断依据2.1患者,22岁,女性,无月经来潮,原发性闭经,第二性征发育欠佳,染色体为46,XY,内分泌6项：FSH、T升高,LH、E2下降,盆腔B超检查：膀胱后未见确切发育子宫,查见宽0.7 cm带状与弱回声,双侧附件区未见确切发育卵巢。全腹CT检查示：子宫小,1.7 cm×0.6 cm×3.2 cm大小,形态未见异常,双侧卵巢影明显偏小,盆腔内未见明显占位。

关键词：性腺发育不全 疑难病案讨论 染色体突变 原发性闭经 双侧附件区 

单位：青海省西宁市第二人民医院; 青海西宁810003; 四川大学华西第二医院; 四川成都610041; 四川省眉山中铁医院