摘要：目的：探讨孕11-14周超声检查发现胎儿脐膨出与胎儿染色体核型异常的关系。方法：回顾性分析2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院就诊的单胎孕妇于11~14孕周超声筛查发现胎儿脐膨出相关资料,分析孤立性胎儿脐膨出及胎儿脐膨出合并其他异常的患者染色体核型异常情况及妊娠结局。结果：超声检查发现并获得相关资料31例。孤立性胎儿脐膨出5例,合并胎儿其他异常26例（其中合并胎儿NT增厚16例,合并胎儿其他结构异常10例）。胎儿脐膨出合并NT增厚组染色体异常发生率为87.5%（14/16）,活产1例,宫内死亡3例,余终止妊娠;胎儿脐膨出合并其他结构异常组染色体异常发生率为80.0%（8/10）,终止妊娠7例,宫内死亡3例;孤立性脐膨出组4例染色体均正常,1例未查,其中活产3例,终止妊娠2例。胎儿脐膨出合并NT增厚及合并其他结构异常的染色体异常发生率高于孤立性脐膨出（P=0.023）。结论：孕11~14周超声筛查发现胎儿脐膨出合并NT增厚或其他结构异常时,染色体异常发生风险高,能否作为独立筛查染色体异常指标有待进一步研究。

关键词：胎儿脐膨出 颈项透明层厚度 染色体核型异常 超声检查 

单位：四川大学华西第二医院超声科; 四川成都610041