摘要：目的：探讨反复流产夫妇染色体异常及染色体多态性检测及分析情况,为反复流产患者遗传咨询提供依据。方法：对2009年1月至2012年7月于广西壮族自治区妇幼保健院进行遗传咨询的3978例反复流产（≥2次）夫妇,采用常规方法细胞培养、G显带及C显带检测染色体核型及染色体多态性。结果：3978例反复流产夫妇检出异常核型137例,检出率为3.44%;检出染色体数目异常22例（0.55%）,其中标记染色体7例,特纳综合征嵌合体10例,性染色体三体5例;结构异常115例（2.89%）,其中罗伯逊易位13例,平衡易位99例,缺失1例,倒位2例。染色体多态性200例（5.03%）,包括9号倒位、异染色质增减（lqh＋、9qh＋、16qh＋、Yqh）及异染色质性质变化（13ps＋、15ps＋、21ps＋、22ps＋、13pstk＋、14pstk＋、15pstk＋、22pstk＋、15cenh＋、22cenh＋）。结论：反复流产患者染色体异常以染色体结构异常为主,其中以衡易位的检出最多。同时,应注意染色体多态性对反复流产的影响。

关键词：反复流产 染色体异常 平衡易位 染色体多态性 

单位：广西壮族自治区妇幼保健院(厢竹院区); 广西南宁530003; 广西卫生职业技术学院; 广西南宁530000