摘要：目的：分析胎儿超声软标记或结构畸形与染色体异常的关系。方法：回顾性分析2009年11月至2013年10月于孕18~28周超声检查发现有超声软标记或结构畸形并行染色体核型分析的胎儿3749例的临床资料,分析单个或多个不同超声软标记或结构畸形的染色体异常的检出率及检出类型。结果：1染色体核型分析示：检出染色体异常胎儿49例（1.31%,49/3749）。其中21-三体20例,18-三体7例,13-三体6例,45,XO 3例,47,XXY 3例,47,XYY2例,染色体移位、缺失6例,衍生染色体2例。2单个超声软标记的染色体异常发生率0.22%（5/2245）,超声软标记有颈项透明层增厚、长骨短小等;多个超声软标记的染色体异常发生率0.86%（12/1401）,超声软标记有颈项透明层增厚伴持续性脉络膜囊肿、鼻骨短小等;单发畸形的染色体异常发生率18.37%（9/49）;多发畸形的染色体异常发生率42.59%（23/54）。结论：超声检查胎儿结构畸形的染色体异常发生率较高,尤其是多发畸形。多个超声软标记时,可根据其类型,建议选择性行染色体核型分析以明确诊断。

关键词：胎儿超声软标记 结构畸形 染色体异常 产前超声诊断 

单位：成都市妇女儿童中心医院; 四川成都610031