摘要：染色质重塑复合物相关基因在肿瘤中频繁地发生突变,这种现象引起越来越多研究者的关注。然而,对于染色质重塑复合物相关基因的突变是否与肿瘤的发生有关,以及突变发生于病变的哪一阶段,甚至是否与肿瘤的浸润转移有关等研究甚少。AT丰富结合域1A（ARID1A）基因是SWI/SNF染色质重塑复合物的一个关键组分,其可通过改变某些基因周围染色质的结构调控基因的转录、DNA合成以及DNA损伤的修复。近年来随着基因测序技术的应用,研究发现ARID1A在肝癌、乳腺癌、胃癌、卵巢癌等肿瘤中频繁发生突变,这些突变导致ARID1A蛋白在肿瘤中的表达降低,由此推测ARID1A可能是一个潜在的抑癌基因。对ARID1A基因的结构、生物学功能及在子宫内膜异位症、卵巢透明细胞癌和卵巢子宫内膜样腺癌中的缺失以及与临床预后之间的关系等方面做一综述,从而为今后肿瘤的诊断、治疗提供新思路。

关键词：arid1a 子宫内膜异位症 卵巢透明细胞癌 卵巢子宫内膜样腺癌 

单位：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院; 北京100730