摘要：目的：探讨孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序（DNA测序）在无创产前检测中的应用价值。方法：对7561例唐氏筛查高风险孕妇行DNA测序，并行羊水细胞染色体核型分析确诊。结果：在7561例孕妇中，DNA测序异常40例，羊水细胞核型结果异常37例，DNA测序误诊3例。其中DNA测序检测到21-三体高风险25例，羊水细胞核型确诊24例；18-三体均为12例。DNA测序对于21-三体检测的敏感性和特异性分别为100．00％和99．98％，18-三体检测的敏感性和特异性均为100．00％。DNA测序的假阳性率为0．04％，假阴性率为0。结论：孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序是检测21和18-三体一种敏感性高和特异性强的新方法，在无创产前检测中有重要的实用价值。

关键词：孕妇血浆胎儿游离dna dna测序 无创产前检测 

单位：南京医科大学附属无锡妇幼保健院; 江苏无锡214002; 深圳华大基因研究院; 广东深圳518000