摘要：目的：探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法：回顾性分析2012年4月至2015年12月于四川省人民医院就诊的妊娠中晚期（孕18～32周）超声检查发现软指标异常但未合并明确结构异常1141例患者的临床资料，分析其产前诊断、胎儿染色体情况及围生结局。结果：①检测出24例胎儿染色体异常，其中10例为唐氏筛查（唐筛）低风险，5例为临界风险，3例为高风险；9例无创基因检测高风险。18例引产，6例正常分娩，新生儿正常。②单项超声软指标异常者胎儿染色体异常检出率为1．81％（20／1107），两项超声软指标异常及以上者胎儿染色体异常检出率为11．76％（4／34）；两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。③不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率：鼻骨缺失或发育不良为31．58％（6／19），颈后皮肤皱褶（NF）增厚为25．00％（1／4），脉络丛囊肿为5．38％（7／130），侧脑室增宽为4．27％（5／117）。结论：妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常和鼻骨缺失、发育不良及NF增厚的异常胎儿有较高的染色体异常检出率，建议可行介入性产前诊断；单项超声软指标及其他部位异常的可结合唐筛和无创基因检测，以获得良好围生儿结局。

关键词：超声软指标 染色体异常 围生结局 

单位：四川省人民医院; 四川成都610072