摘要：先天性卵巢功能发育不全是一个典型的异质性疾病,其发生可与医源性损伤、感染、炎症、细胞遗传学异常和单基因遗传病等多种病因相关。最常见的先天性卵巢功能发育不全是由于X单体或结构异常导致的特纳综合征（Turner＇s syndrome,TS）,在女性活产儿中的发生率为1/2500,45,X是最常见的核型类型,约占60%以上,其他核型主要是嵌合体。

关键词：发育不全 卵巢储备 特纳综合征 单基因遗传病 细胞遗传学异常 

单位：郑州大学第一附属医院; 河南郑州450052