摘要：1进一步检查 ①醛固酮（基础立位）584．19pmol／L，血清钾3．84mmol／L，血清钠142．5mmol／L，血管紧张素Ⅰ（0℃）0．15，血管紧张素Ⅰ（37％）3．80，肾素活性（立位）每小时3．65ng／ml。②CYP17A1基因测序：患者和姐姐均为c.775_776delAT／c．1298T〉C复合杂合子，父亲c．775_776delAT杂合突变，母亲c．1298T〉C杂合突变。

关键词：疑难病案 复合杂合子 肾素活性 基因测序 醛固酮 

单位：中山大学孙逸仙纪念医院; 广东广州510120