摘要：目的：了解重庆及周边地区不孕不育患者地中海贫血（简称地贫）的基因携带率和突变类型,为开展胚胎植入前地贫基因诊断提供基础资料。方法：通过血液学参数分析筛查来我院就诊的不孕不育患者25371例,其中重庆籍16684例,四川籍4253例,贵州籍2050例,云南西藏等其他地区籍贯2384例;对筛查阳性者用Gap-PCR和反向点杂交技术进行地贫基因诊断分析。结果：共检出828例地贫携带者,总携带率为3.26%;其中重庆籍携带率为3.35%,四川籍携带率为3.48%,贵州籍携带率2.93%,云南西藏等地区籍携带率为2.56%;各籍贯间地贫携带率差异无统计学意义（P〉0.05）。共检测出9种α-地贫基因型和11种β-地贫基因突变类型,其中最常见的α-地贫基因型为-α～（3.7）/αα、-～（SEA）/αα、-α～（4.2）/αα,最常见的β-地贫基因突变类型为CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654。结论：重庆及周边地区不孕不育患者具有较高地贫携带率,在本地区对不孕不育患者提供遗传指导,开展胚胎植入前地贫基因诊断对减少患者负担具有重要临床意义。

关键词：地中海贫血 基因诊断 植入前基因诊断 

单位：重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所; 重庆400013