摘要：自20世纪90年代以来，早孕期超声测量胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度联合孕妇血清生化标记物检测被全球多数国家广泛用于筛查胎儿染色体非整倍体。随着孕妇外周血游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）检测技术的日渐成熟，其对检测胎儿常见的染色体非整倍体具有很高的敏感性和特异性，越来越多的孕妇选择游离胎儿DNA检测替代常规的早孕期联合或中孕期血清学唐氏筛查。介于上述背景，越来越多的疑问被提出：早孕期胎儿超声检查还像以前那样重要吗？早孕期胎儿超声检查方面是否也有新的技术进展？早孕期超声胎儿结构筛查发现的结构异常胎儿应如何咨询？关于这些疑问，本文就早孕期超声胎儿结构筛查的相关问题做一梳理。

关键词：超声测量 唐氏筛查 离胎儿 早孕期 结构 

单位：南京鼓楼医院; 江苏南京210008