摘要：非侵入性（或无创）产前检测（non-invasive prena-taltest，NIPT）是基于对于孕期母亲外周血游离DNA进行平行测序，即将母体游离DNA与胎儿游离DNA（cf-DNA）共同检测以判断常见胎儿染色体非整倍体异常的一种产前筛查技术。基于其较高的检出率以及与传统的血清学筛查相比极低的假阳性率和假阴性率，越来越被广大的临床医生和孕妇所接受，近年来在世界范围内也得到越来越广泛的应用。

关键词：染色体非整倍体异常 产前检测 筛查技术 胎儿 血游离dna 

单位：北京协和医院; 北京100730