摘要：目的：分析不同筛查方案用于孕前检查人群地中海贫血的筛查效果。方法：选择2015年-2017年在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血基因检查的1688例孕前检查者，回顾性分析检查者血液学指标，进行4种地中海贫血筛查方案的评价。方案1：若血常规平均红细胞体积（MCV）〈80n和（或）平均红细胞血红蛋白含量（MCH）〈27Pg，则进一步查血红蛋白A，（HBA，），若HBA。异常，则进一步行地中海贫血基因检查；方案2：若血常规MCV〈82fl和（或）MCH〈27Pg，则进一步查HBA2，若HBA2异常，则进一步行地中海贫血基因检查；方案3：同时检查血常规和HBA，，若血常规MCV〈80n和（或）MCH〈27Pg和（或）HBA。异常，则进一步地中海贫血基因检查；方案4：同时检查血常规和HBA2，若血常规MCV〈82fl和（或）MCH〈27Pg和（或）HBA，异常，则进一步地中海贫血基因检查。结果：1688例地中海贫血基因检查者中，方案1的灵敏度最低，为61．80％，特异度最高，为86．46％，漏诊1对同型地中海盆血基因携带夫妇；方案4的灵敏度最高，为77．12％，特异度最低，为29．62％；方案2和方案4灵敏度相比差异无统计学意义。方案2的灵敏度和特异度分别为71．66％、49．93％；方案3的灵敏度、特异度分别为66．91％、44．15％，从ROC曲线图来看，方案2的曲线下面积最大（AUC=0．875），成本也相对较低（620898元）。结论：方案1适用于地中海贫血非高发地区的大范围人群筛查，方案2更推荐用于重庆地区的孕前检查人群。

关键词：地中海贫血 产前诊断 基因检测 

单位：重庆市妇幼保健院; 重庆401147