摘要：受人类基因组计划的推动，2005年有多篇论文报道了一种有别于Sanger方法的高效测序新思路，后归纳为高通量测序（high-throughput sequencing，HTS），或称新一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术。HTS的基本特征是大规模并行测序，通过一次并行测定几十万甚至几亿条DNA分子序列，短时问内获悉巨量的遗传信息。十多年来，HTS技术平台不断出新、测序成本急速降低、应用范围迅疾扩大。高速发展的HTS技术不但给生命科学、医学理论和应用研究带来了重大机遇，也使出生缺陷的产前遗传学诊断迎来了一个新的技术时代。

关键词：测序技术 遗传学诊断 高通量 应用 产前 

单位：南京大学医学院医学分子技术江苏省重点实验室; 江苏南京210093